Prenatale screening en diagnostiek

Dit zijn de mogelijkheden

Het is mogelijk om tijdens je zwangerschap een aantal onderzoeken te laten doen, om eventuele afwijkingen bij je kindje op te sporen. Voor sommige onderzoeken kom je alleen in aanmerking als er een indicatie is (prenatale diagnostiek). Andere onderzoeken zijn voor iedereen ook zonder indicatie beschikbaar (prenatale screening). We hebben het dan over de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) of de screeningsecho’s bij 13 weken en/of 20 weken.

Tijdens het counselingsgesprek gaan we, indien gewenst, dieper op dit onderwerp in. Lees hieronder verder wanneer je alvast meer informatie wilt. Daarnaast kun je op www.pns.nl aanvullende informatie vinden. Ook kun je alvast de folders lezen als je op de plaatjes klikt.

Als je besluit om onderzoek te laten doen naar down- edwards- en patausyndroom dan kun je de NIPT laten uitvoeren. Als je besluit om onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij je kindje dan heb je de keuze uit de 13-wekenecho en/of de 20-wekenecho.

Praktisch

Tijdens de eerste afspraak rondom acht weken maken wij de eerste echo (vitaliteitsecho) en hebben wij het intakegesprek met jullie. Daarna vragen wij jullie of een counselingsgesprek gewenst is om jullie te kunnen helpen bij de keuze om wel of niet onderzoek te laten doen naar down-, edwards- en patausyndroom en/of lichamelijke afwijkingen bij jullie kindje. Als jullie gebruik willen maken van het counselingsgesprek dan plannen wij daar ruim de tijd voor in bij de controle van tien weken.

Als jullie besluiten om voor één van de onderzoeken te kiezen, dan kun je dit tussen 10 en 12 weken van je zwangerschap aan ons doorgeven. Wij zorgen dat de verwijzingen en/of aanvraagformulieren klaargemaakt worden.

De screeningsecho’s (ook wel 13-weken echo of 20-weken echo genoemd) zijn methoden van prenatale screening, waarbij naar afwijkingen bij het kindje wordt gekeken. Alle zwangeren hebben recht op deze echo’s, maar je kunt er ook voor kiezen om deze echo’s (of een van de beiden) niet te laten maken. Deze echo’s worden volledig vergoed door de zorgverzekeraar.

Wij vinden dat deze echo’s gemaakt moeten worden door een gespecialiseerde echoscopist. Voor onze praktijk maakt Anneke Schmidt deze echo’s. Zij is gediplomeerd, zeer ervaren en neemt voldoende tijd om deze echo’s nauwkeurig te maken. Dat vinden wij erg belangrijk, omdat hierdoor de meeste afwijkingen worden opgespoord en/of uitgesloten. Bij het counselingsgesprek zullen wij je meer uitleg geven over de voordelen en beperkingen van deze echo’s.

De NIPT is een onderzoek waarbij de zwangere bloed laat afnemen. Het laboratorium onderzoekt het bloed. Blijkt uit het bloedonderzoek dat het kind misschien down-, edwards- of patausyndroom heeft? Dan is er een vervolgonderzoek nodig om zeker te weten of het kind wel of niet de aandoening heeft. Je kunt de NIPT laten doen vanaf 10 weken zwangerschap.

Extra keuze bij de NIPT: nevenbevindingen

Kies je voor de NIPT? Dan moet je nog een keuze maken. Namelijk: wil je ook andere afwijkingen in de chromosomen weten? We noemen dit nevenbevindingen.

Als het laboratorium een aanwijzing voor een nevenbevinding vindt, kan deze bij het kind, in de placenta (moederkoek) of – heel soms – bij de zwangere zitten. Waar de nevenbevinding precies zit, is met de NIPT niet te bepalen. Ook is met de NIPT niet duidelijk hoe ernstig de nevenbevinding is. En wat de afwijking kan betekenen voor je kind of jezelf. Alleen met extra onderzoek kun je meer over de nevenbevinding te weten komen. Vindt het laboratorium een aanwijzing voor een nevenbevinding? Dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek.

Het laboratorium vindt niet alle afwijkingen aan de chromosomen. Ook als de uitslag goed is, is er een kleine kans dat je kind toch een aandoening heeft. De NIPT kan dus onzekerheid met zich meebrengen.

De NIPT en de 13 wekenecho

De NIPT is net zoals de 13 wekenecho een onderzoek dat je vroeg in de zwangerschap kunt laten doen. Maar wat belangrijk is om te weten: de NIPT en de 13 wekenecho zijn twee verschillende onderzoeken gericht op andere aandoeningen en afwijkingen. Deze onderzoeken vervangen elkaar niet:

  • De NIPT is een onderzoek naar down-, edwards- en patausyndroom, dat zijn chromosoomafwijkingen.
  • De 13 wekenecho is daar niet voor bedoeld: dat is een onderzoek naar lichamelijke afwijkingen.

Als je wilt laten onderzoeken of je kind down-, edwards- of patausyndroom heeft, kies dan voor de NIPT.

Meer weten over de NIPT?
Kijk op www.pns.nl/nipt voor meer informatie over de NIPT en nevenbevindingen.

Welke uitslag kun je krijgen bij de NIPT en geeft de uitslag zekerheid?

De uitslag van de NIPT geeft geen zekerheid. Toch is de uitslag meestal een geruststelling: bij een niet-afwijkende uitslag is de kans maar heel klein dat er toch een afwijking is. Er komt dus geen vervolgonderzoek.

Krijg je een uitslag die afwijkend is? Dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek. Dat geeft je zekerheid. Wil je meer weten over de zekerheid van de uitslag van de NIPT? Kijk op www.pns.nl/nipt.

Van wie krijg je de uitslag?

Je krijgt de uitslag van je verloskundig zorgverlener. Hij of zij legt je uit wat de uitslag voor je betekent. Wilde je ook andere afwijkingen in de chromosomen (nevenbevindingen) weten? Dan kun je ook gebeld worden door een arts (klinisch geneticus) van een Universitair Medisch Centrum.

Wanneer krijg je de uitslag?

Je krijgt de uitslag binnen 10 kalenderdagen.

De 13 wekenecho en de 20 wekenecho zijn medische onderzoeken. De persoon die het onderzoek uitvoert, heet een echoscopist. Bij beide echo-onderzoeken bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of het kind lichamelijke afwijkingen heeft. De echoscopist controleert ook het vruchtwater en de groei van het kind. De echoscopist moet alles wat te zien is aan je vertellen. Je kunt dus geen gedeeltelijke echo laten doen. De echo-onderzoeken hebben geen risico’s voor jou en je kind.

Wanneer is de 13 wekenecho?
Je kunt de 13 wekenecho laten doen van 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap. Dus vanaf twaalf weken en drie dagen tot en met veertien weken en drie dagen.

Wanneer is de 20 wekenecho?
Je kunt de 20 wekenecho laten doen van 18+0 tot en met 21+0 weken zwangerschap. Dus van 18 weken en 0 dagen tot en met 21 weken en 0 dagen van je zwangerschap. Het liefst laat je de echo doen in week 19 van jouw zwangerschap. Dat is dus 19 weken en 0 dagen tot en met 19 weken en 6 dagen van jouw zwangerschap.

Wetenschappelijke studie naar de 13 wekenecho
In Nederland kun je alleen kiezen voor de 13-wekenecho als je meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Die studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 wekenecho. Aan de ene kant lijkt het goed om al vroeg in de zwangerschap te weten of het kind een ernstige lichamelijke afwijking heeft. Je hebt dan meer tijd voor extra onderzoek en om te beslissen wat je met de uitslag doet. Aan de andere kant kan een vroege echo misschien ook zorgen voor extra onrust en onzekerheid. Meedoen aan de wetenschappelijke studie betekent dat de onderzoekers jouw gegevens mogen gebruiken. Je tekent hiervoor een toestemmingsformulier. Wil je meer weten over de studie? En over wat er met
jouw gegevens gebeurt? Kijk op www.pns.nl.

Wat zijn de verschillen tussen de 13 wekenecho en 20 wekenecho?
De 13 wekenecho en de 20 wekenecho lijken veel op elkaar. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of het kind lichamelijke afwijkingen heeft.
Wat zijn de verschillen?

13 wekenecho:

  • Vroeg in de zwangerschap. Het kind is kleiner en minder ver ontwikkeld.
  • Sommige (ernstige) afwijkingen zijn wel te zien. Als er vervolgonderzoek nodig is, heb je meer tijd om te bepalen wat je met de uitslag doet.
  • De echoscopist kijkt niet of het kind een jongen of meisje is.

20 wekenecho:

  • Later in de zwangerschap. Het kind is groter.
  • Er zijn meer details te zien. Als er vervolgonderzoek nodig is, heb je minder tijd om te bepalen wat je met de uitslag doet.
  • De echoscopist kan meestal zien of het kind een jongen of meisje is. Je krijgt dit alleen te horen als je hier zelf om vraagt.