Het is mogelijk om tijdens je zwangerschap een aantal onderzoeken te laten doen, om eventuele afwijkingen bij je kindje op te sporen. Voor sommige onderzoeken kom je alleen in aanmerking als er een indicatie is (prenatale diagnostiek). Andere onderzoeken zijn voor iedereen ook zonder indicatie beschikbaar (prenatale screening). We hebben het dan bijvoorbeeld over een combinatietest, een Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) of screeningsecho. Tijdens het counselingsgesprek gaan we, indien gewenst, dieper op dit onderwerp in. Lees hieronder verder wanneer je alvast meer informatie wilt. Daarnaast kun je op de website www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl aanvullende informatie vinden. Ook kun je alvast de folders lezen als je op de plaatjes hiernaast klikt.

 

Als je besluit om onderzoek te laten doen naar down-, edwards-, en patausyndroom dan heb je keuze uit twee testen:

1. De combinatietest

2. De Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)

 

De combinatietest bestaat uit twee onderdelen: een bloedonderzoek bij de zwangere en een echo om de nekplooi te meten van het kindje. Deze twee waarden geven gecombineerd een kansberekening op down-, edwards-, en patausyndroom bij je kindje. Het onderzoek geeft dus geen zekerheid.

Bij de nekplooimeting kan de echoscopiste soms ook andere afwijkingen zien bij het kindje (nevenbevindingen). Deze nevenbevindingen krijg je altijd te horen. De kansberekening van de combinatietest krijg je vrijwel altijd meteen na de echo te horen.

De kosten voor de combinatietest zijn voor elke zwangere voor eigen rekening. Sommige aanvullende verzekeringen geven een vergoeding voor de combinatietest. De kosten van de combinatietest zijn €168,-.

Uitgebreide informatie is te vinden in deze folder. De folder is ook verkrijgbaar in het Engels, Duits, Frans, Spaans, Portugees, Papiamento en Chinees. Klik voor deze talen op deze link.

 

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en wordt onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA van de placenta wat in het bloed van de zwangere aanwezig is. De chromosoomafwijkingen down-, edwards-, en patausyndroom kunnen gevonden worden in het DNA van de placenta. Er bestaat, bij een afwijkende uitslag, altijd een kans dat het kindje de chromosoomafwijking toch niet heeft. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind. De NIPT geeft bij een afwijkende uitslag dus nog geen zekerheid. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans zeer klein dat het kindje toch down-, edwards-, of patausyndroom heeft. Minder dan 1 van de 1000 zwangeren is bij een niet-afwijkende uitslag van de NIPT toch zwanger van een kindje met down-, edwards-, of patausyndroom.

Bij de NIPT kunnen ook andere chromosoomafwijkingen gevonden worden, bij het kind, in de placenta en soms bij de zwangere zelf. Dit zijn nevenbevindingen. Bij de NIPT mag je zelf beslissen of je hier ook informatie over wilt krijgen.

De uitslag van de NIPT krijg je in de meeste gevallen van ons binnen 10 werkdagen. Bij nevenbevindingen wordt je gebeld door een klinisch geneticus.

Bij 2 op de 100 vrouwen lukt de test niet. Je kan het onderzoek dan kosteloos laten herhalen.

Kiezen voor de NIPT kan alleen als je ook toestemming geeft voor deelname aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2) die onderzoekt of de test in Nederland goed werkt.

De kosten voor de NIPT zijn €175,-. Deze kosten worden niet vergoed door de zorgverzekeraar.

 

Indien er bij de combinatietest sprake is van een verhoogd risico op down-, edwards-, of patausyndroom of als er een afwijkende uitslag is na de NIPT, is er de mogelijkheid om vervolgonderzoek te laten doen. Vervolgonderzoek wordt altijd vergoed door de zorgverzekeraar. Het kan zijn dat de vergoeding van dit vervolgonderzoek ten koste gaat van je eigen risico.

 

Verhoogd risico combinatietest:

Bij een verhoogd risico op de combinatietest (een kans van 1:200 of groter) zijn er twee opties voor vervolgonderzoek:

1. De NIPT. Met de NIPT is er geen risico op een miskraam, maar de test geeft geen 100% zekerheid.

2. Vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Bij deze onderzoeken is er een kleine kans op een miskraam (2 van de 1000 vrouwen). De test biedt 100% zekerheid of het kindje down-, edwards-, of patausyndroom heeft.

 

Afwijkende uitslag NIPT:

Bij een afwijkende uitslag van de NIPT kun je, om zekerheid te krijgen over de gevonden chromosoomafwijking, kiezen voor een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Wanneer je ervoor kiest om de zwangerschap niet af te breken, kun je er ook voor kiezen om geen vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Wanneer je overweegt de zwangerschap af te breken is het altijd noodzakelijk om met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie de chromosoomafwijking te bevestigen.

 

Praktisch:

Tijdens de eerste afspraak rondom 8 weken maken wij de eerste echo (vitaliteitsecho) en hebben wij het intakegesprek met jullie. Daarna vragen wij jullie of een counselingsgesprek gewenst is om jullie te kunnen helpen bij de keuze om wel of niet onderzoek te laten doen naar down-, edwards- en patausyndroom. Als jullie gebruik willen maken van het counselingsgesprek dan plannen wij daar ruim de tijd voor in bij de controle van 10 weken.

Als jullie besluiten om voor één van de onderzoeken te kiezen, dan kun je dit voor de 11e week van je zwangerschap per mail aan ons doorgeven. Wij gaan dan de benodigde papieren klaarleggen zodat je deze kunt komen ophalen.

Indien je kiest voor de NIPT, moet je persoonlijk langskomen omdat je ook een toestemmingsformulier voor onderzoek moet ondertekenen.

 

 

De screeningsecho (of SEO/ 20-weken echo) is een van de methoden van prenatale screening, waarbij specifiek naar afwijkingen bij het kindje wordt gekeken. Alle zwangeren hebben recht op deze echo, maar je kunt er ook voor kiezen om deze echo niet te laten maken. Deze echo wordt volledig vergoed door de zorgverzekeraar.

Wij vinden dat deze echo gemaakt moet worden door een gespecialiseerde echoscopist. Voor onze praktijk maakt Anneke Schmidt deze echo. Zij is gediplomeerd, zeer ervaren en neemt voldoende tijd om deze echo nauwkeurig te maken. Dat vinden wij erg belangrijk, omdat hierdoor de meeste afwijkingen worden opgespoord en/of uitgesloten. Bij het counselingsgesprek zullen wij je meer uitleg geven over de voordelen en beperkingen van deze echo. Daarnaast verwijzen we je voor meer informatie deze folder.